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ROH检测系统的制作方法

2025-09-28 11:40:02 252次浏览

技术特征:

1.一种str组合或str标志物,包含位于6号染色体上31个str位点及各位点上游1kb和下游1kb、或其片段,所述str位点包括:d6s477,d6s1279,d6s2439,d6s1960,d6s1053,d6s1275,d6s1052,d6s1043,d6s474,d6s1040,d6s2409,d6s1009,d6s970,d6s971,d6g15833,d6s2436,d6s1277,str_1278631,str_1279799,str_1280227,str_1280328,str_1281116,str_1281316,str_1281395,str_1281508,str_1281666,str_1282563,str_1282613,str_1282956,str_1283352,str_1283624,

2.检测样品中本文任一实施方案所述str组合的试剂,所述试剂是与所述str组合的序列杂交的引物分子,所述引物分子能扩增出所述str位点,

3.如权利要求2所述的试剂,其特征在于,所述引物包含

4.如权利要求2或3所述的试剂,其特征在于,所述样品来自哺乳动物,和/或,所述样品是羊水、胚胎或体液。

5.权利要求2-4中任一项所述的试剂在制备诊断试剂盒中的用途,所述试剂盒用于鉴定roh、鉴定单亲二体变异、判断单亲二体亲本来源、进行产前筛查或诊断,

6.一种鉴定染色体纯合区域roh、鉴定单亲二体变异、判断单亲二体亲本来源的方法,包括步骤:

7.如权利要求6所述的方法,其特征在于,步骤(1)包括构建包含所述str组合的文库并测序,

8.如权利要求6或7所述的方法,其特征在于,步骤(2)中,当相对测序深度差异的平均值为0.7~1.4,并且连续区间内的str分型结果为:不存在连续3个及3个以上的str为一种分型,则该连续区间排除roh;当str测序深度相对值为0.7~1.4,并且连续区间内的str分型结果为:存在连续的3个及3个以上的str为一种分型,则该str纯合基因范围存在roh。

9.如权利要求6或7所述的方法,其特征在于,步骤(3)中,根据str分型结果判断子代单亲二体和单亲二体的亲本来源,

10.一种用于鉴定染色体纯合区域roh、鉴定单亲二体变异、判断单亲二体亲本来源的装置,所述装置包括存储器、处理器以及存储在存储器上并可在处理器上运行的计算机程序,其特征在于,所述处理器执行所述程序时实现以下步骤:


技术总结
本发明涉及ROH检测系统。具体提供一种用于检测ROH的STR组合,包含位于6号染色体上31个STR位点。本发明的检测系统解决了以往染色体纯合区域ROH和单亲二体检测通量低和成本高的问题,且检测速度快,操作简单。

技术研发人员:李思佳,李淑元,孙皓昀,杨敬敏,吴一鸣
受保护的技术使用者:上海韦翰斯生物医药科技有限公司
技术研发日:
技术公布日:2024/11/28
文档序号 : 【 40163739 】

技术研发人员:李思佳,李淑元,孙皓昀,杨敬敏,吴一鸣
技术所有人:上海韦翰斯生物医药科技有限公司

备 注:该技术已申请专利,仅供学习研究,如用于商业用途,请联系技术所有人。
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李思佳李淑元孙皓昀杨敬敏吴一鸣上海韦翰斯生物医药科技有限公司
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