一种基于DNA-based测序数据检测融合基因的方法与流程
技术特征：
1.一种基于dna-based测序数据检测融合基因的方法，其特征在于，步骤包括：
2.根据权利要求1的基于dna-based测序数据检测融合基因的方法，其特征在于，步骤s2所述的第一相关参数信息包括断点数量和断点序列的碱基质量，其中断点数量分为total数和unique数，碱基质量分为极高质量、高质量、中质量、低质量和极低质量。
3.根据权利要求1的基于dna-based测序数据检测融合基因的方法，其特征在于，步骤s3所述的第二相关参数信息包括break_support、break_depth、proper_pair_support和total_depth，其中break_support分为break_support1和break_support2。
4.根据权利要求1的基于dna-based测序数据检测融合基因的方法，其特征在于，步骤s4所述的第三相关参数信息包括split_read、coverage和confidence，其中split_read分为split_read1和split_read2，coverage分为coverage1和coverage2，confidence分为low、medium和high。
5.根据权利要求1的基于dna-based测序数据检测融合基因的方法，其特征在于，步骤s5所述的融合基因过滤模型步骤为：
技术总结
本发明涉及基因检测技术领域，公开了一种基于DNA‑based测序数据检测融合基因的方法，包括以下步骤：步骤S1，获取DNA测序数据，使用软件fastp进行过滤，获取过滤后的测序数据；步骤S2，使用软件Genefuse进行检测，获得第一融合基因结果和相关参数；步骤S3，使用软件Factera进行检测，获得第二融合基因结果和相关参数；步骤S4，使用软件Arriba进行检测，获得第三融合基因结果和相关参数；步骤S5，获取融合基因过滤模型，将第一融合基因和相关参数，第二融合基因和相关参数，第三融合基因和相关参数作为输入数据计算真阳性的融合基因，输出结果。本发明构建一个基于多软件的融合基因筛选标准，避免单个软件检测结果的假阳性或假阴性，提高融合基因的检出率和正确性。
技术研发人员：鲍乾,李姗珊,汪文铃
受保护的技术使用者：杭州洛兮医学检验实验室有限公司
技术研发日：
技术公布日：2024/12/10
文档序号 :
【 40280977 】
技术研发人员：鲍乾,李姗珊,汪文铃
技术所有人：杭州洛兮医学检验实验室有限公司
备 注：该技术已申请专利，仅供学习研究，如用于商业用途，请联系技术所有人。
声 明 ：此信息收集于网络，如果你是此专利的发明人不想本网站收录此信息请联系我们，我们会在第一时间删除
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