基于基因预测先心病合并智力发育落后的预测系统、设备及存储介质的制作方法

本发明属于计算机，具体而言，涉及基于基因预测先心病合并智力发育落后的预测系统、设备及存储介质。

背景技术：

1、先心病即为先天性心脏病(congenital heart disease)，简称为chd。先心病是胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病。根据血液动力学结合病理生理变化，先天性心脏病可分为发绀型或者非发绀型，也可根据有无分流分为三类：无分流类(如肺动脉狭窄、主动脉缩窄)、左至右分流类(如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭)和右至左分流(如法洛氏四联症、大血管错位)类。流行病学的统计结果显示，先心病患者的数量逐年递增，给家庭及社会均带来了沉重的负担。而现有的先心病诊断模式的弊端也是造成这种负担的主要原因。

2、先心病合并智力发育落后属于常见的先天性心脏病之一，由于心脏发育不全，可能会引起心脏射血功能障碍，从而引起智力低下，目前针对该疾病的疗法主要包括传统心脏外科手术、姑息手术治疗。目前国内外产前诊断先心病主要依据超声心动图，但是超声心动图对于先心病的诊断受孕周、胎儿体位、孕妇腹壁厚度、羊水量及超声波医生专业技术水平而影响到最终的检测结果。由此可见，开发一种新型的能够用于先心病合并智力发育落后这一疾病早期预测的方法对于患者的早期干预治疗具有重要的临床意义。

技术实现思路

1、有鉴于此，本发明的目的在于提供一种基于基因预测先心病合并智力发育落后的预测系统、设备及存储介质。此外，本发明还提供了一种基于基因预测先心病合并智力发育落后的预测方法，所述方法包括：获取待测样本的目标基因的表达数据，所述目标基因为lamp3、vsig4和/或lcn8；将所述目标基因的表达数据输入到构建好的预测模型中，所述预测模型基于所述目标基因的表达数据对待测样本是否为先心病合并智力发育落后样本进行预测；基于所述预测模型的输出结果预测并输出所述待测样本是否为先心病合并智力发育落后样本结果。经验证发现，所述预测方法对先心病合并智力发育落后这一疾病的预测具有较高的诊断效能。

2、本发明的上述发明目的通过以下技术方案得以实现：

3、本发明的第一方面提供了一种基于基因预测先心病合并智力发育落后的预测方法，所述方法包括：

4、获取数据，获取待测样本的目标基因的表达数据，所述目标基因为lamp3、vsig4和/或lcn8；

5、分析数据，将所述目标基因的表达数据输入到构建好的预测模型中，所述预测模型基于所述目标基因的表达数据对待测样本是否为先心病合并智力发育落后样本进行预测；

6、输出预测结果，基于所述预测模型的输出结果预测并输出所述待测样本是否为先心病合并智力发育落后样本结果。

7、进一步，所述预测模型的构建方法包括：

8、获取目标基因表达数据，所述目标基因为lamp3、vsig4和/或lcn8，所述目标基因表达数据来自于先心病合并智力发育落后人群和先心病合并智力发育正常人群；

9、构建预测模型和效能验证，将所述目标基因表达数据划分为训练集和测试集，提取训练集中所述目标基因表达数据输入机器学习模型构建预测模型，并通过所述测试集进行验证以评估所述预测模型的效能，得到构建好的预测模型。

10、进一步，所述机器学习模型包括线性回归模型、逻辑回归模型、决策树模型、随机森林模型、支持向量机模型、k近邻模型、神经网络模型和/或朴素贝叶斯模型。

11、进一步，基于如下标准判断所述待测样本是否为先心病合并智力发育落后样本：

12、若所述目标基因lamp3、lcn8中的任意一种或多种的表达量低于阈值，和/或vsig4的表达量高于阈值，则所述待测样本为先心病合并智力发育落后样本；

13、若所述目标基因lamp3、lcn8中的任意一种或多种的表达量高于阈值，和/或vsig4的表达量低于阈值，则所述待测样本为非先心病合并智力发育落后样本。

14、进一步，所述目标基因的表达数据包括所述目标基因的mrna表达量数据或所述目标基因的蛋白表达量数据；

15、所述mrna表达量数据为通过高通量测序技术、rt-pcr、qrt-pcr或原位杂交技术获得的mrna表达量数据；

16、所述蛋白表达量数据为通过质谱分析法、免疫印迹法、免疫组织化学法或免疫共沉淀法获得的蛋白表达量数据。

17、本发明的第二方面提供了一种基于基因预测先心病合并智力发育落后的预测系统，所述系统包括：

18、获取数据单元，用于获取待测样本的目标基因的表达数据，所述目标基因为lamp3、vsig4和/或lcn8；

19、分析数据单元，用于将所述目标基因的表达数据输入到构建好的预测模型中，所述预测模型基于所述目标基因的表达数据对待测样本是否为先心病合并智力发育落后样本进行预测；

20、输出预测结果单元，用于基于所述预测模型的输出结果预测并输出所述待测样本是否为先心病合并智力发育落后样本结果。

21、进一步，所述预测模型的构建方法包括：

22、获取目标基因表达数据，所述目标基因为lamp3、vsig4和/或lcn8，所述目标基因表达数据来自于先心病合并智力发育落后人群和先心病合并智力发育正常人群；

23、构建预测模型和效能验证，将所述目标基因表达数据划分为训练集和测试集，提取训练集中所述目标基因表达数据输入机器学习模型构建预测模型，并通过所述测试集进行验证以评估所述预测模型的效能，得到构建好的预测模型；

24、所述机器学习模型包括线性回归模型、逻辑回归模型、决策树模型、随机森林模型、支持向量机模型、k近邻模型、神经网络模型和/或朴素贝叶斯模型。

25、进一步，基于如下标准判断所述待测样本是否为先心病合并智力发育落后样本：

26、若所述目标基因lamp3、lcn8中的任意一种或多种的表达量低于阈值，和/或vsig4的表达量高于阈值，则所述待测样本为先心病合并智力发育落后样本；

27、若所述目标基因lamp3、lcn8中的任意一种或多种的表达量高于阈值，和/或vsig4的表达量低于阈值，则所述待测样本为非先心病合并智力发育落后样本。

28、本发明的第三方面提供了一种基于基因预测先心病合并智力发育落后的疾病预测电子设备，所述设备包括存储器，以及一个以上的程序，其中一个以上程序存储于存储器中，且经配置以由一个以上处理器执行所述一个以上程序用于实现本发明第一方面所述的基于基因预测先心病合并智力发育落后的预测方法指令。

29、本发明的第四方面提供了一种非临时性计算机可读存储介质，当所述存储介质中的指令由电子设备的处理器执行时，使得电子设备能够执行本发明第一方面所述的基于基因预测先心病合并智力发育落后的预测方法。

30、此外，本发明还提供了检测lamp3、vsig4和/或lcn8表达水平的试剂在制备用于诊断先心病合并智力发育落后的诊断产品中的应用。

31、与现有技术相比，本发明具有如下的有益效果：

32、本发明提供了一种全新的、具有较好准确性的基于基因预测先心病合并智力发育落后的预测方法，所述方法包括：获取待测样本的目标基因的表达数据，所述目标基因为lamp3、vsig4和/或lcn8；将所述目标基因的表达数据输入到构建好的预测模型中，所述预测模型基于所述目标基因的表达数据对待测样本是否为先心病合并智力发育落后样本进行预测；基于所述预测模型的输出结果预测并输出所述待测样本是否为先心病合并智力发育落后样本结果，采用上述方法实现了更准确的先心病合并智力发育落后这一疾病的预测，具有较高的便捷性及有效性。