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用于检测基因变异的核酸产品、试剂盒及装置和应用的制作方法

2026-04-25 14:40:07 92次浏览

技术特征:

1.一种用于检测基因变异的核酸产品,其特征在于,所述核酸产品包括如下引物组中的一组或多组:

2.如权利要求1所述的核酸产品,其特征在于,所述核酸产品包括如下引物组中的一组或多组:

3.如权利要求1所述的核酸产品,其特征在于,所述基因选自由smn1、flg、ikbkg、pkd1和pkd2构成的群组;

4.如权利要求1~3中任一项所述的核酸产品,其特征在于,所述基因变异选自由单核苷酸变异、插入或缺失、外显子缺失和单体序列串联重复构成的群组。

5.一种试剂盒,其特征在于,其包含扩增体系;

6.一种用于检测基因变异的装置,其特征在于,所述装置满足(1)~(2)所示特征中的一个或多个:

7.一种对选自由smn1、flg、ikbkg、pkd1和pkd2构成的群组中的基因进行测序的方法,其特征在于,所述方法包括使用如权利要求1~4中任一项所述的核酸产品或者如权利要求5所述的试剂盒对所述基因进行扩增。

8.如权利要求7所述的方法,其特征在于,所述扩增条件包括:

9.如权利要求1~4中任一项所述的核酸产品、如权利要求5所述的试剂盒或者如权利要求6所述的装置在制备用于检测基因变异相关疾病的产品中的用途。

10.如权利要求9所述的用途,其特征在于,所述基因变异相关疾病选自由脊髓性肌萎缩症、皮肤病、色素失禁症和多囊肾构成的群组。


技术总结
本申请公开了一种用于检测基因变异的核酸产品、试剂盒及装置和应用。该核酸产品包括一组或多组引物组,引物组的相关信息详见本申请。本申请中的核酸产品、试剂盒以及装置至少能够有效解决假基因(高同源序列)存在对目标检测结果的干扰,使检测变得更加容易;所包括的不同引物组可以共用一个反应体系和扩增条件,无需额外添加PCR增强剂,使实验操作简单方便;靶向扩增产物既可以用于一代测序、也可以用于二代测序、还可以用于三代测序;可以根据需求多个场景同时应用,靶向扩增子三代测序实现区分顺式还是反式突变,以及突变是否具有连锁效应。

技术研发人员:张向东,赵亚涵,胡琴,胡悦,杨祖
受保护的技术使用者:苏州贝康医学检验实验室有限公司
技术研发日:
技术公布日:2024/12/12
文档序号 : 【 40315534 】

技术研发人员:张向东,赵亚涵,胡琴,胡悦,杨祖
技术所有人:苏州贝康医学检验实验室有限公司

备 注:该技术已申请专利,仅供学习研究,如用于商业用途,请联系技术所有人。
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张向东赵亚涵胡琴胡悦杨祖苏州贝康医学检验实验室有限公司
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